类亨廷顿病症鉴别诊断的7种临床特点

类萨默斯疾（Huntington disease like，HDL）syndrome辨识检验之中的一些不同之处性临床展现出主要有以下几种：

地区不同之处

萨默斯疾（Huntington disease，HD）和同样类萨默斯疾（Huntington disease like，HDL）syndrome地区地理分布很广，但某些 HDL syndrome有地区地理分布特征。比如 HDL2 多不见于纳米比亚种族歧视（纳米比亚种族歧视 HD 十分相似展现出之中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-荷兰裔的巴西人之中及韩国人之中也有报道。日本许多人需再考虑 DRPLA，后者患疾率在日本许多人之中与 HD 十分相似，而在南欧和北欧许多人（英国政府坎伯兰许多人和法国人有别于）之中，需再考虑骨骼肌肉系统铁蛋白疾。

运动征状用到的部位

大部分 HDL syndrome仅有全身的运动妨碍，包含下巴、背部、言语等。但有轻微口内下巴反常户外活动多不见于骨骼肌肉棘刺红血球有所增加哮喘，包含表演者-棘刺红血球有所增加哮喘和 McLeod syndrome。如为早发的肌肉张力妨碍或运动功能减退-强直syndrome喜关的的下巴-颊部-舌部不正则需再考虑泛酸激酵素关的的骨骼肌肉坏HIV（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可展现出为严重的口内下巴肌肉张力妨碍喜莫顿十分相似征状。

共济失调

虽然 HD 疾症之中才会用到皮质萎缩，也有以共济失调为首发征状的 HD，少年儿童型 HD 也有共济失调有别于要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 之中少不见。如有轻微的共济失调，应以再考虑 HDL syndrome。高加索人之中需再考虑 SCA17，韩国人之中需再考虑 DRPLA。

眼球户外活动反常

在辨识检验之中非常有意义。HD 疾变早期即有扫视启动反常，后用到扫视减慢和扫视仅限于减小。在严重的 HDL syndrome、表演者-棘刺红血球有所增加哮喘、PKAN 和 WD 之中也有类似改坏。在骨骼肌肉棘刺红血球有所增加哮喘之中，能发现段落化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。疾症早期「皮质性」眼球户外活动反常如扫视辨距所致、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和看著诱发的眼震是大同样脊髓皮质性坏HIV的特征，能与 HD 辨识。

哮喘

HD 之中，哮喘仅用到在少年儿童型 HD 之中，10 岁以前发作的疾变之中 30%~50% 仅有哮喘。而哮喘在其他 HDL syndrome之中相当多，如 SCA17 疾变之中 22% 用到哮喘，表演者棘刺红血球有所增加哮喘之中 60%，McLeod syndrome之中 40%，HDL1 syndrome之中大部分疾变仅有哮喘。DRPLA 之中 20 岁前起哮喘之中几乎仅用到，在 40 岁之后发作的疾变之中，哮喘很少用到。

困难重重速度

HDL1 困难重重速度较短时间，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 发作后共存上限 10~20 年，DRPLA 发作后的共存上限为 10~15 年。与 HD 有所不同，HDL syndrome发作早的困难重重较短时间。少年儿童型 HD 困难重重较短时间，但良性内分泌表演者疾（BHC）虽也在活过或儿童期发作，但困难重重非常缓慢。

主要用途体检

在基因检测前需要做基本的主要用途体检，除此以外药理学体检能辨识急性或亚急HIV因导致的表演者征状。一些除此以外体检对 HDL syndrome检验也有帮助，如表演者-棘刺红血球有所增加哮喘和 McLeod syndrome会有肌肉酸激酵素和肝酵素上升时，骨骼肌肉铁蛋白疾的疾变部分用到肝细胞铁蛋白减小，WD 疾变 24 天内大肠铜器含量上升时等。

骨骼肌肉棘刺红血球syndrome（表演者-棘刺红血球有所增加哮喘、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球比例增高。

HD 疾变尸骸 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和皮质萎缩在疾症晚期用到。一些成年发作的受虐 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、骨骼肌肉棘刺红血球有所增加哮喘和 McLeod syndrome。皮质萎缩在辨识 HD 和 SCAs 之中非常关键性。DRPLA 疾变之中，皮质脊髓萎缩、T2 相上锥状皮层下脑干高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨识检验的各项临床特征揭示不见所示。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿人： 张凌溪